PADANG (SumbarFokus)
Penyakit langka, juga dikenal sebagai penyakit jarang atau penyakit yang jarang terjadi, merujuk pada kondisi medis yang mempengaruhi sebagian kecil populasi.
Penyakit langka sering kali sulit didiagnosis dan kurang mendapatkan perhatian yang cukup dari komunitas medis dan masyarakat luas.
Berikut adalah empat penyakit langka yang ada di dunia:
1. Xeroderma pigmentosum (XP)
XP adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan kerusakan pada DNA oleh paparan sinar matahari. Penderita XP memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker kulit dan memiliki sensitivitas yang tinggi terhadap sinar UV. Penyakit langka ini ditandai dengan sejumlah gangguan pada kulit, seperti kemerahan, terbakar, melepuh, dan terasa sakit, akibat terpapar sinar matahari meski hanya sebentar.
2. Sindrom Riley Day
Sindrom Riley Day merupakan hasil dari gangguan sistem saraf sensorik yang membuat penderitanya kebal terhadap rasa sakit. Gangguan pada kedua sistem saraf ini menyebabkan munculnya beberapa gejala, seperti tekanan darah yang tidak normal, kesulitan bernapas, kurangnya air mata saat menangis, masalah pencernaan, dan kesulitan berbicara.
3. Progeria
Progeria, atau sindrom Hutchinson-Gilford Progeria, adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan penuaan yang sangat cepat pada anak-anak. Anak-anak yang terkena progeria mengalami gejala penuaan seperti keriput, kebotakan, dan penyakit jantung pada usia yang sangat muda.
4. Distrofi otot Duchenne
Distrofi otot Duchenne adalah penyakit genetik langka yang mempengaruhi otot dan menyebabkan kelemahan otot progresif. Ini biasanya terjadi pada anak laki-laki dan sering kali mengarah pada kehilangan kemampuan berjalan dan fungsi otot yang signifikan pada masa remaja.
(BBS/Magang/Halwa)
Dapatkan update berita lebih cepat dengan mengikuti Google News SumbarFokus.com. Klik tanda bintang untuk mengikuti.
